Genetik xastaliklarning molekulyar diagnostikasi asoslari





Muallif:
Shoda Team
Hujjat ma'lumotlari
Mahsulot tavsifi:
Mutatsiyalarni tahlil qilish genetik tahrir qilish bilan bog‘liq tadqiqotlarning muhim bosqichidir. Chunki tirik organizmlarning genetik profiliga yo‘naltirilgan o‘zgartirishlar kiritish belgilangan morfofiziologik xususiyatlarning paydo bo‘lishiga olib kelishi mumkin. CRISPR/Cas9 Genomni tahrir qilishning eng keng tarqalgan tizimi bu CRISPR/Cas9 hisoblanadi. Genomni tahrir qilish jarayonida DNKda ikki ipli uzilishlar hosil bo‘ladi, ular tiklanish tizimi tomonidan ikkita mexanizm orqali qayta tiklanadi: nohomolog rekombinatsiya yoki gomologik uchlarini birlashtirish. Bu deyarli har doim turli mutatsiyalarning yuzaga kelishiga olib keladi. Eng keng tarqalgan mutatsiyalar turli uzunlikdagi deletsiyalar yoki insertsiyalardir. Tahrir qilish hududida ba’zan inversiyalar ham uchrab turadi, ammo ularning paydo bo‘lish ehtimoli ancha kam. Molekulyar (DNK/RNK) diagnostika PCR usuli yordamida (qon) Polimeraza zanjir reaksiyasi (PCR) infektsiyalarni diagnostika qilinadi.