Mahsulot tavsifi:

Madina Mansurova tomonidan tayyorlangan dissertatsiya. Gipertrofik Kardiyomiyopatiya (GKMP) - kardiomiotsit sarkomer oqsilida ma'lum yoki shubha qilingan genetik nuqson bilan, uning qalinligi (massasi) oshishi bilan miokardning tizimli va funktsional shikastlanishi, yo'qligida turli penetratsion va ekspressivlik bilan autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Tizimli gipertenziya, surunkali kasalliklari, gipotiroidizm, aterosklerotik koronar skleroz, qopqoq nuqsonlari, tug'ma yurak nuqsonlari va miokardning og’irligini ko'payishi bilan tushuntirishi mumkin bo'lgan boshqa holatlar sabab bo’ladi. GKMP Mendel qonunlariga ko'ra autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Probands va ularning eng yaqin qarindoshlarida kasallikning shakli 60% hollarda mos keladi. Kasallik uchun mas'ul bo'lgan genlar 6-xromosomada (15 gen) va 14-xromosomaning uzun qo'lida joylashgan. Gen o'zgarishlari yurak sarkomerlarining (b-miozin og'ir zanjiri, aktin, titin, miyozinni bog'laydigan protein C, tropomiyozin T va boshqalar) ingichka yoki qalin filamentlarning tartibga soluvchi, strukturaviy yoki funktsional xususiyatlariga javob beradigan 400 dan ortiq noto'g'ri mutatsiyalar bilan ifodalanadi.