Mahsulot tavsifi:

Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования костной ткани из-за дефекта коллагена 1-го типа. Это приводит к хрупкости костей и частым патологическим переломам. Основными симптомами являются повышенная ломкость костей, особенно длинных трубчатых, таких как бедренная, плечевая, кости предплечья и голени. Причины болезни связаны с мутацией генов Col AI и Col AII, что вызывает недостаточное или аномальное образование коллагена. Заболевание также известно как болезнь Лобштейна-Фролика, «хрустального» человека или хрупких костей.