Mahsulot tavsifi:

Диагностика наследственных заболеваний представляет собой сложный процесс из-за большого количества болезней (около 3,5 тыс.), разнообразия их симптоматики и возможного сходства с ненаследственными патологиями. Врачи общей практики часто направляют пациентов на специализированное генетическое обследование для точной диагностики, поскольку клинического осмотра может быть недостаточно. В тексте рассматриваются этапы диагностики, включая общее клиническое обследование и применение современных генетических методов.